coriell institute NA12878試劑
更新時間：2024-08-14
產品特點:
关于开云的网址始終致力於麵向生命科學領域，從事科研機構及生產企業所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。coriell institute NA12878試劑
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產品介紹
| 品牌 | 其他品牌 | 產地 | 進口 |
|---|---|---|---|
| 加工定製 | 否 |
coriell institute NA12878試劑
產(chan) 品描述：知識庫NIGMS人類遺傳(chuan) 細胞庫
子集合CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意樣本
數量50微克
定量方法請參閱我們(men) 的常見問題
活檢來源外周靜脈
細胞類型B淋|巴細胞
組織類型血液
轉化愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族高加索
種族猶他州/ MORMON
出生國家美國
家庭成員2
與(yu) Proband的關(guan) 係母親(qin)
確認臨(lin) 床總結/病史
ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
種類Homo sapiens
通用名稱人的
備注母親(qin) ; 供體(ti) 受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個(ge) bp（G至A）轉變，其產(chan) 生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架，從(cong) 氨基酸215開始，並在下遊產(chan) 生20個(ge) 氨基酸的過早終止密碼子，產(chan) 生截短的無功能蛋白質。由於(yu) 異常剪接位點，在外顯子5開始時（從(cong) bp 643到bp 682）發生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個(ge) 氨基酸並且將是催化失活的因為(wei) 它缺乏血紅素結合區域。
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