Coriell Institute貨號NA12878上海鼎桑現貨
更新時間：2024-08-14
Coriell Institute貨號NA12878上海鼎桑現貨描述：CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 HAPMAP項目-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民] 細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19 HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] NA CUSTOM SERVICE PLATE 01受影響的：
| 產地 | 進口 | 加工定製 | 否 |
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母親(qin) ; 供體(ti) 受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個(ge) 單bp（G-to-A）過渡，產(chan) 生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為(wei) 起點的mRNA的閱讀框架，並在下遊產(chan) 生了一個(ge) 20個(ge) 氨基酸的終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由於(yu) 異常的剪接位點，在外顯子5的開頭發生了40 bp的缺失（從(cong) bp 643到bp 682），導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個(ge) 氨基酸，具有催化活性。因為(wei) 它缺少血紅素結合區。
